儿童是国家的未来、民族的希望，儿童健康是经济社会可持续发展的重要保障。质谱技术作为一种特异性好、灵敏度及准确性高的检测技术，在医学检测及研究中的应用最为热门。最常用的质谱类型有三重四极杆质谱仪LC-MS/MS、气相色谱质谱仪 GC-MS、基质辅助激光解析质谱仪 MALDI-TOF、四极杆飞行时间质谱仪 Q-TOF和电感耦合等离子体质谱仪ICP-MS等。其成熟应用于医学检测领域，如新生儿出生缺陷、内分泌系统疾病、心血管泌尿系统疾病、营养水平及疾病、治疗药物监测以及细菌感染等疾病的诊断与辅助治疗，均推动了医学检测的发展。

使用SFC法分析手性化合物时，需要探索各种柱和改性剂，因此需要花费大量人力和时间。本文中的岛津Nexera UC手性筛选系统能够最多切换12个色谱柱和4种改性剂及各种溶液混合比例，自动探索多种分离条件，从而大幅度提高了分析效率。

本文利用MultiNA微芯片电泳对RFLP片段进行了多次定性与定量分析，并计算了重现性。样品主要片段尺寸约为304 bp，浓度约为6.2 ng/μL，另外，就准确度而言尺寸方面，±3 bp；浓度方面，±30%。就重现性尺寸方面，0.65%；浓度方面，14.81%。实验证明MultiNA微芯片电泳完全可以对微量RFLP片段进行定性与定量分析，可广泛应用于基因突变研究。