遗传代谢性疾病是一类由于单基因缺陷而引起代谢途径阻断的疾病。许多遗传代谢性疾病对新生儿危害极大，因此是新生儿筛查的主要内容。串联质谱用于新生儿筛查是自Guthrie将细菌抑制法用于苯丙酮尿症筛查以来，新生儿筛查史上最重要的技术革新。本文建立了一种应用非衍生化-三重四极杆液质联用法检测新生儿足跟干血斑中氨基酸及肉碱的各项指标来进行遗传代谢缺陷筛查的技术。

本文建立了一种使用ATLAS-LEXT自动前处理装置及岛津高效液相色谱仪LC-20AD和三重四极杆质谱仪LCMS-8045联用测定血浆中8种芬太尼类化合物的方法。实验结果表明：该方法线性良好，对标准溶液平行测试6次，保留时间和峰面积的重现性良好，加标回收实验中，各物质加标回收率在65.91 ~ 112.97%之间，相对标准偏差在0.88 ~ 5.88%之间。该方法具有自动化程度高、分析速度快、灵敏度高、重现性好的特点，利用了ATLAS-LEXT自定义编程功能进行液液萃取及干燥浓缩，大大简化前处理流程，可用于血样中芬太尼类物质的测定。

本文使用岛津气相色谱仪GC-2010 Pro，建立了电子雾化液中丙二醇和丙三醇含量的检测方法。丙二醇、丙三醇标准曲线在100-2000 mg/L浓度范围内，相关系数均在0.999以上。取浓度为100 mg/L标准溶液连续6次进样，峰面积RSD%小于2%。加标回收率测试中，丙二醇、丙三醇平均回收率分别为100.8%和99.4%，完全满足检测的要求。