遗传代谢性疾病是一类由于单基因缺陷而引起代谢途径阻断的疾病。许多遗传代谢性疾病对新生儿危害极大，因此是新生儿筛查的主要内容。串联质谱用于新生儿筛查是自Guthrie将细菌抑制法用于苯丙酮尿症筛查以来，新生儿筛查史上最重要的技术革新。本文建立了一种应用非衍生化液相-三重四极杆质谱法检测新生儿足跟干血斑中氨基酸及酰基肉碱的各项指标来进行遗传代谢缺陷筛查的技术。

本文建立了一种使用岛津超高效液相色谱仪LC-30A和三重四极杆质谱仪LCMS-8050联用测定牛奶中多兽药残留的方法。该方法使用岛津技迩WondaPak QuEChERS兽残专用产品对牛奶样品进行净化，Shim-pack GIST色谱柱进行分离，在16 min内完成152种兽药的分析，涉及的兽药种类包括磺胺类、喹诺酮类、四环素类、硝基咪唑类、β-内酰胺类、氯霉素类、激素类、β-受体激动剂类、大环内酯类、苯并咪唑类、糖皮质激素类等22类，所得校准曲线线性良好，相关系数均在0.991以上；低、中、高不同浓度的混合标准溶液平行测试6次，152种兽药的保留时间和峰面积RSD分别在0

本文展示了一种全新的生物组织样品多重衍生化策略结合成像质谱显微镜iMScope QT系统开展临床空间代谢组学研究的应用案例。使用衍生试剂3-硝基苯肼同步衍生化含羰基、羧基和磷酸基的内源性代谢物，极大地提升了MALDI离子源中灵敏度较差的氨基酸、有机酸、糖类等化合物的检测能力，拓宽了质谱成像系统在内源性小分子代谢物分析中的应用面。该方法兼容性强，可以简化细胞中糖酵解、三羧酸循环、磷酸戊糖途径等空间代谢分析需求，具有超高的检测灵敏度和覆盖范围，完美助力临床空间代谢组学研究。