遗传代谢性疾病是一类由于单基因缺陷而引起代谢途径阻断的疾病。许多遗传代谢性疾病对新生儿危害极大，因此是新生儿筛查的主要内容。串联质谱用于新生儿筛查是自Guthrie将细菌抑制法用于苯丙酮尿症筛查以来，新生儿筛查史上最重要的技术革新。本文建立了一种应用非衍生化液相-三重四极杆质谱法检测新生儿足跟干血斑中氨基酸及酰基肉碱的各项指标来进行遗传代谢缺陷筛查的技术。

使用岛津临床质谱LCMS-8050 CL建立了肿瘤组织中2'-脱氧腺苷（dA）及N6-甲基-2'-脱氧腺苷（6mA）同时测定方法，使用标准品进行了方法的线性及精密度的考察。结果显示，该方法线性良好，分析速度快，灵敏度高，专属性强，可用于DNA 6mA甲基化表观遗传修饰的定量表征研究。

本文使用离子阱飞行时间串联质谱（LCMS-IT-TOF）定性检测了山茱萸生品水提取物中的有效成分。首先使用LCMS-IT-TOF对标准品莫诺苷、没食子酸、5-羟甲基糠醛、熊果酸、山茱萸新苷、齐敦果酸、马钱素等进行了裂解规律的研究，并进行了液质联用分析。其次对山茱萸生品水提取物进行了液质联用自动三级质谱分析，共鉴定出有效成分50个化合物(38个分子式)。并且根据标样裂解规律和样品多级质谱裂解规律，定性检测出了7-O-没食子酰景天庚酮糖苷(C14H18O11)和马钱酸(C16H24O10)，并分别给出了3级质谱裂解规律。