遗传代谢性疾病是一类由于单基因缺陷而引起代谢途径阻断的疾病。许多遗传代谢性疾病对新生儿危害极大，因此是新生儿筛查的主要内容。串联质谱用于新生儿筛查是自Guthrie将细菌抑制法用于苯丙酮尿症筛查以来，新生儿筛查史上最重要的技术革新。本文建立了一种应用非衍生化-三重四极杆液质联用法检测新生儿足跟干血斑中氨基酸及肉碱的各项指标来进行遗传代谢缺陷筛查的技术。

本文利用岛津临床用LCMS-8050 CL三重四极杆液质联用系统建立了人脑脊液中淀粉样蛋白Aβ1-42和Aβ1-40同时分析的方法，该方法采用内标法定量，对方法的线性、准确度及精密度进行考察，结果显示：该方法线性良好，线性相关系数均在0.998以上；0.2 ng/mL混合标准溶液，连续进样6次，保留时间和峰面积的相对标准偏差(RSD%)分别小于0.14%和8.89%，仪器精密度良好；质控测定结果与理论值接近，回收率在93.1~105.0%之间，平行处理三次的相对标准偏差在1.0~4.8%之间，可用于实际样品的检测。

使用岛津临床质谱，建立了肿瘤组织中胞嘧啶（C），5-甲基胞嘧啶（5mC）及5-羟基甲基胞嘧啶（5hmC）同时测定方法，使用标准品及样品进行了方法的线性及精密度的考察。结果显示该方法线性良好，校准曲线相关系数均大于0.998，RSD在1.2%~3.2%之间，该方法前处理简便，分析速度快，灵敏度高，专属性强，可用于DNA表观遗传修饰的定量表征研究。