遗传代谢性疾病是一类由于单基因缺陷而引起代谢途径阻断的疾病。许多遗传代谢性疾病对新生儿危害极大，因此是新生儿筛查的主要内容。串联质谱用于新生儿筛查是自Guthrie将细菌抑制法用于苯丙酮尿症筛查以来，新生儿筛查史上最重要的技术革新。本文建立了一种应用非衍生化液相-三重四极杆质谱法检测新生儿足跟干血斑中氨基酸及酰基肉碱的各项指标来进行遗传代谢缺陷筛查的技术。

本文使用岛津液相色谱三重四极杆质谱仪LCMS-8045建立了人血浆中儿茶酚胺及其代谢物的测定方法。采用固相萃取对样品进行前处理，内标法定量分析。分别对该方法的线性、精密度和准确度进行了考察。结果显示方法的专属性良好，线性相关系数均大于0.999，准确度在85.13~115.93%之间；对低中高浓度进行了回收率考察，回收率在80.87～111.54%之间，该方法操作简捷、特异性好、分析速度快，可以为临床人血浆中儿茶酚胺类物质的检测提供很好的借鉴和参考。

建立了使用MonoTrap RGPS固相萃取整体捕集剂吸附人体呼出气，经Optic-3多功能进样系统热脱附，GCMS法分析肺癌病人呼出气中挥发性有机物的方法。同时对比了肺癌病人和正常人呼出气中的挥发性组分，为肺癌的早期诊断分析奠定了方法学基础。