本文使用岛津临床用液相色谱三重四极杆质谱仪LCMS-8050 CL及胍基乙酸和肌酸检测试剂盒（液相色谱-串联质谱法，质谱生物科技有限公司），建立了干血片中胍基乙酸和肌酸同时测定的方法，该方法可辅助筛查诊断肌酸缺乏综合征。使用试剂盒的内标、质控品及新生儿滤纸干血片进行了方法的准确度及精密度考察，使用岛津Neonatal新筛数据处理软件对筛查结果进行数据处理。结果显示该方法准确度及精密度均满足试剂盒要求，Neonatal新筛数据处理软件可以应用于胍基乙酸和肌酸筛查数据处理。该方法对肌酸缺乏综合征的临床判断、治疗管理和生理评估具有辅助筛查诊断的意义。