遗传代谢性疾病是一类由于单基因缺陷而引起代谢途径阻断的疾病。许多遗传代谢性疾病对新生儿危害极大，因此是新生儿筛查的主要内容。串联质谱用于新生儿筛查是自Guthrie将细菌抑制法用于苯丙酮尿症筛查以来，新生儿筛查史上最重要的技术革新。本文建立了一种应用非衍生化液相-三重四极杆质谱法检测新生儿足跟干血斑中氨基酸及酰基肉碱的各项指标来进行遗传代谢缺陷筛查的技术。

使用单次反射ATR附件配合高信噪比的IRTracer-100对自来水过滤物进行测定，并根据岛津公司独有自来水管道异物数据库Tapwater Contaminants对测定结果进行比对定性。

本文利用Nexera UC Prep超临界流体色谱系统完成对旋光异构化合物的分离制备，并介绍了重叠进样功能和峰纯度检测功能在制备过程中的应用。实际案例分析比对，使用重叠进样方式相较传统分离制备效率提升1.9倍，但相同制备量下时间内的溶剂消耗降低了46%，可显著提升工作效率。对重叠进样的结果查看，9次重叠进样过程中，各主要色谱峰对应的峰面积的RSD在2%以内，保留时间差RSD在0.5%以内，各峰峰宽和分离度变化在5%以内，体现出良好的系统稳定性。