本文使用岛津临床用液相色谱三重四极杆质谱仪LCMS-8050 CL及胍基乙酸和肌酸检测试剂盒（液相色谱-串联质谱法，质谱生物科技有限公司），建立了干血片中胍基乙酸和肌酸同时测定的方法，该方法可辅助筛查诊断肌酸缺乏综合征。使用试剂盒的内标、质控品及新生儿滤纸干血片进行了方法的准确度及精密度考察，使用岛津Neonatal新筛数据处理软件对筛查结果进行数据处理。结果显示该方法准确度及精密度均满足试剂盒要求，Neonatal新筛数据处理软件可以应用于胍基乙酸和肌酸筛查数据处理。该方法对肌酸缺乏综合征的临床判断、治疗管理和生理评估具有辅助筛查诊断的意义。

近年来，我国毒品犯罪案件呈逐年上升趋势，新型毒品犯罪比率上升。毒品犯罪案件、投放危险物质案件、伪造案件等严重影响经济的发展和社会的稳定。目前，国家打击各种刑事案件的力度在不断加大。在各种刑事案件的侦破中，毒物、毒品作为证据其鉴定结论的准确性是至关重要的，而吸毒、贩毒、投毒等各种刑事案件现场中提取到的毒物、毒品检材的共同特征是量少浓度低，如血液、尿液中的毒品，中毒者血液中的农药，水域中的毒物等等。毒品毒物分析由于分析目的不确定，涉案案件的复杂性以及样品的多样性、独特性及其检测结果需承担法律责任，因此分析方法的灵敏度和可靠性成为毒物、毒品分析的首要要求。

本文利用MultiNA微芯片电泳对12个经过不同引物相同PCR反应和限制性内切酶酶切后可能含某DNA外显子片段的样品进行定性与定量，发现第10-12个样品在104 bp，101 bp和102 bp处各有1个浓度较高的片段，推断应该为同一片段，并且是目标外显子，尺寸约为102 bp，浓度分别为1.73 ng/μL，2.16 ng/μL，和1.37 ng/μL。