使用串联质谱及21-羟化酶缺乏症五种相关激素测定试剂盒，建立了滤纸干血片中17-羟孕酮 (17-OHP)、雄烯二酮 (A4)、11-脱氧皮质醇 (S)、21-脱氧皮质醇 (21-DOC)、皮质醇 (F)含量测定方法。使用试剂盒的内标、标准品及质控品进行了方法的线性、准确度及精密度的考察。该方法前处理简便，分析速度快，灵敏度高，专属性强，假阳性率低，可用于先天性肾上腺皮质增生症辅助筛查诊断。

遗传代谢性疾病是一类由于单基因缺陷而引起代谢途径阻断的疾病。许多遗传代谢性疾病对新生儿危害极大，因此是新生儿筛查的主要内容。串联质谱用于新生儿筛查是自Guthrie将细菌抑制法用于苯丙酮尿症筛查以来，新生儿筛查史上最重要的技术革新。本文建立了一种应用非衍生化-三重四极杆液质联用法检测新生儿足跟干血斑中氨基酸及肉碱的各项指标来进行遗传代谢缺陷筛查的技术。

本文建立了使用岛津超高效液相色谱串联质谱联用仪测定化妆品中维甲酸等8种 组分的方法。化妆品样品采用甲醇提取，LC-MS/MS分析。8种组分在10 min时间内分析完成。各组分在指定的浓度范围内线性关系良好，仪器检出限为0.01~0.44 ng/mL。加标回收和精密度实验测试表明，方法准确度高，重复性好。该方法快速、有效，可应对化妆品中维甲酸等8种组分的检测需求。