遗传代谢性疾病是一类由于单基因缺陷而引起代谢途径阻断的疾病。许多遗传代谢性疾病对新生儿危害极大，因此是新生儿筛查的主要内容。串联质谱用于新生儿筛查是自Guthrie将细菌抑制法用于苯丙酮尿症筛查以来，新生儿筛查史上最重要的技术革新。本文建立了一种应用非衍生化液相-三重四极杆质谱法检测新生儿足跟干血斑中氨基酸及酰基肉碱的各项指标来进行遗传代谢缺陷筛查的技术。

本文建立了一种使用岛津超高效液相色谱仪LC-30A和三重四极杆质谱仪LCMS-8040联用快速准确测定水仙花叶中两种内源性细胞分裂素的分析方法。样品经匀浆机搅碎、过固相萃取小柱等样品前处理后，用超高效液相色谱分离，三重四极杆质谱仪进行定量分析。两种物质在0.1~20 ng/mL浓度范围内线性良好，相关系数均为0.9999，方法检出限在0.004~0.006 μg/kg 之间，定量限在0.013~0.02 μg/kg之间。样品加标两个不同浓度级别，所得回收率范围为80.2%~114.1%，精密度RSD%范围为3.63%~7.50%。

本文参照《GB 5009.284-2021 食品安全国家标准 食品中香兰素、甲基香兰素、乙基香兰素和香豆素的测定》标准，利用岛津GCMS-QP2020 NX气相色谱-质谱联用仪建立了食品中香兰素类化合物的检测方法。结果表明：在0.05~2 mg/L浓度范围内，香兰素、甲基香兰素、乙基香兰素和香豆素线性关系良好，相关系数均在0.999以上；取浓度为0.05 mg/L的标准溶液连续6针进样，各化合物峰面积相对标准偏差在1.18~3.10 %之间；在0.05-1.0 mg/kg加标浓度范围内，四种化合物的加标回收率结果在78.00~100.83 %之间。